الطفل المشوه ليس دائما معاقاً

[ريم البوادي]

[Link nur für registrierte Benutzer sichtbar]
25% من الأسباب وراثية و10% بيئية والسبب تأخر الزواج والتلوث
* تشخيص الجنين داخل الرحم ضرورة وتجنب زواج الأقارب والعقاقير

تحقيق: شيماء حمدى

بالرغم من إجراء العديد من الأبحاث فى مجال تشوه الأجنة إلا أن 50% من التشوهات الخلقية غير معروفة، وأن 25% من النسبة الباقية ترجع التشوه إلى عيوب كروموسومية، وأن أقل من 10% يرجع إلى عوامل بيئية والنسبة الباقية إلى عوامل بيئية وراثية، وأن هناك العديد من الأساليب التشخيصية التى تساعد على اكتشاف تشوه الجنين وتتضمن هذه الأساليب التشخيص داخل الرحم.

وكذلك تشخيص الطفل المشوه بعد الولادة ، وأن بعض حالات التشوه تكون شديدة فتؤدى إلى وفاة الجنين أو وفاة الطفل مباشرة بعد الولادة لعدم قدرته على التعايش معها، أو يكون التشوه فيه بسيطا مثل التصاق الأطراف، أو متلازمة داون.

احتمالات الإصابة

وتعرف الدكتورة إكرام عبد السلام أستاذ طب الأطفال والوراثة بكلية طب جامعة القاهرة، الجنين المشوه بأنه الجنين الذى على قيد الحياة، وقت اتخاذ القرار، ولكنه يختلف عن الجنين الطبيعى بوجود بعض التشوهات الخلقية البسيطة أو الشديدة، سواء كانت هذه التشوهات خارجية ظاهرة أو داخلية غير ظاهرة.

وهذه التشوهات قد لا تكون متلائمة مع الحياة الرحميه، وبالتالى لن تكتمل فترة الحمل، أو تكون متلائمة مع الحياة الرحمية فقط، ولكن لا يستطيع الطفل الحياة بعد الولادة، أو تكون متلائمة مع الحياة الرحمية والحياة بعد الولادة.

ففى الاحتمال الأول ينتهى الحمل بالإجهاض الذاتى، خلال الأشهر الأولى من الحمل وعادة لا تكون هناك فرصة للتدخل إلا إذا كان هناك خطر على حياة الأم كما فى حالات الحمل خارج الرحم، وأمثلة ذلك التشوهات الشديدة التى تشمل الجهاز العصبى أو الأعضاء الداخلية، أو اختلال الكروموزومات.

أما الاحتمال الثانى: فإن الحمل ينتهى بميلاد طفل يتوفى بعد الولادة مباشرة أو بعدها بفترة بسيطة مثل عيوب القلب الشديدة التى تعكس الدورة الدموية أو تؤدى إلى اختلاط الدم الشريانى مع الدم الوريدى بنسبة أعلى من 30% أو ضمور الحويصلات الهوائية للرئة، أو ضمور الكليتين أو بعض أمراض سوء التمثيل الغذائى الشديدة التى تؤدى إلى نقص حاد فى نسبة السكر أو زيادة فى حموضة الدم أو فى بعض الغازات فى الدم.

التمثل الغذائى

وتقول الدكتورة نجوى عبد المجيد أستاذ الوراثة البشرية ورئيس وحدة بحوث الأطفال لذوى الاحتياجات الخاصة بالمركز القومى للبحوث، إن أمراض التمثيل الغذائى كثيرة ومتنوعة وهى متفرقة نادرة الحدوث ولكنها مجتمعة تمثل عبئا صحيا لا يستهان به، ويقدر أن يولد الطفل مصابا بأحد أمراض التمثيل الغذائى لكل 50 ألف حالة ولادة لطفل حى، وهذا تقريبا مساو لنسبة انتشار السكر للأطفال.

كما أن 20% من المواليد الذين تظهر عليهم أعراض تسمم فى الدم مع وجود أسباب جرثومية، لديهم مرض من أمراض التمثيل الغذائى، والتى يتم تصنيفها حسب نوع الغذاء الذى لا يمكن هضمه أو بسبب المواد السامة التى تتجمع بالجسم أو فى بعض الأحيان نتيجة الخميرة التى تكون ناقصة.

وأمراض التمثيل الغذائى تنقسم لثلاثة أقسام:

الأول: هو الأمراض الناتجة عن التسمم الخلوى.

والثانى: الأمراض الناتجة عن نقص فى إنتاج الطاقة.

والثالث: تكون الأمراض عادة خليطا من عدة أنواع، ويتم تشخيص أمراض التمثيل الغذائى عن طريق عينة من الجلد أو العضلات أو الكبد أو المشيمة، أو السائل الأمينوسى للجنين فى أثناء الحمل.

أما فى الاحتمال الثالث: بالنسبة لولادة طفل مشوه، فإن الحمل ينتهى بطفل متلائم مع الحياة يعيش حياة أقرب إلى الطبيعية أو شبه الطبيعية، وفى هذا الاحتمال تتراوح التشوهات ما بين تشوهات بسيطة تمكن الطفل من أن يعيش حياة طبيعية مثل الشفة الأرنبية أو تشوهات الأطراف أو الأصابع.

أو حياة شبه طبيعية مثل التأخر العقلى البسيط كالطفل المنغولى، أو بعض أمراض سوء التمثيل الغذائى التى تؤدى إلى تأخر عقلى وتضخم فى بعض الأعضاء الداخلية مثل الكبد والطحال ولكنها تتحسن جزئيا بالعلاج، وكثير من هؤلاء الأطفال يمكنهم التعايش داخل مجتمعهم الصغير، أو بتشوهات شديدة تؤثر على الطفل فلا يستطيع الحياة طبيعيا ذهنيا أو حركيا.
الى اللقاء في الجزء التاني

[ريم البوادي]

[Link nur für registrierte Benutzer sichtbar]
أسباب التشوه

وتوضح الدكتورة إكرام أن أسباب حدوث تشوهات الجنين ، تنقسم فى جملتها إلى ثلاثة أقسام:

أولا: الأسباب الوراثية نتيجة طفرات فى الجينات الوراثية التى يرثها الجنين من الآباء والأجداد، وهى إما سائدة أى يرثها الجنين من أحد الأبوين أو متنحية أى يرثها الجنين من كلا الأبوين، وتؤدى هذه الطفرات إلى مرض وراثى فى الجنين يورثه بالتالى إلى أحد الأجيال التالية وتتسبب فى عيوب خلقية وراثية ظاهرة فى الجذع أو الرأس أو الأطراف، أو غير ظاهرة مثل أمراض سوء التمثيل الغذائى.

وأمراض نقص الأنزيمات الوراثى أو اختلال فى تكوين الهيموجلوبين الذى يؤدى إلى أنيميا وراثية أو إلى نقص المناعة الوراثية أو أمراض العظام والعضلات الوراثية، ويختلف تأثير الطفرات التى تحدث فى الجينات باختلاف تأثيرها على تكوين البروتينات التى تتحكم فيها الجينات وباختلاف نسبة الاختلال فى وظيفة هذه البروتينات أو الانزيمات أو الهرمونات.

أما النوع الثانى من الأسباب التى تؤدى إلى تشوه الأجنة، فهى: الأسباب البيئية وذلك نتيجة تعرض الجنين فى مراحله المختلفة إلى مؤثرات خارجية تتعرض لها الأم الحامل وبالتالى الجنين مثل التعرض للإشعاع أو الملوثات البيئية أو تعاطى الكحوليات أو المخدرات، أو الكورتيزون أو السجائر أو المهدئات أو بعض المضادات الحيوية أو الهرمونات، أو بعض أدوية الصداع أو تعاطى اليود بكميات كبيرة، أو نقص بعض الفيتامينات فى غذاء الحامل.

ويختلف تأثير هذه العوامل البيئية طبقا لنوعها وتركيزها وعمر الجنين عند التعرض ويزداد تأثيرها الضار فى فترات الحمل المبكرة، حيث تؤدى هذه العوامل البيئية الضارة إلى موت الخلايا فى الجسم.

أو تأخر انقسامها عن الوقت المحدد وبالتالى تأخر وتشوه فى تكوين أعضاء الجسم الداخلية والخارجية أو ضعف فى الدورة الدموية المغذية للجنين، أو تآكل وتكلس الخلايا مع حدوث التهابات مختلفة وعدم القدرة على تعويض الأنسجة التالفة فى الجنين.

وتضيف الدكتورة إكرام أن النوع الثالث من الأسباب التى تؤدى إلى هذا التشوه هى أسباب بيئية وراثية مشتركة ويختلف تأثيرها باختلاف نسبة العوامل الوراثية إلى العوامل البيئية.

ويمكن أن تؤدى هذه العوامل المتعددة الأسباب لاختلاف بسيط بين الأشخاص مثل الطول أو ضغط الدم أو أمراض وراثية وتشوهات خلقية ومعظم التشوهات التى تندرج تحت هذه الأسباب مثل الشفة الأرنبية، وتشوهات القناة العصبية، وعيوب القلب الخلقية، ومرض البول السكرى وبعض أمراض الحساسية.

تأثير الطفل المشوه نفسيا

ويقول الدكتور محمد غانم أستاذ الطب النفسى بجامعة عين شمس: إن اكتشاف وجود طفل مشوه يسبب نوعا من الكروب للوالدين، سواء تم هذا الاكتشاف فى مرحلة الحياة الرحمية أو فى الحياة الخارجية، ويمكن أن يكون هذا الحزن شديدا واستمرار المشكلة دون السيطرة عليها يعد كربا مزمنا بالنسبة لأفراد الأسرة.

ومشكلة الكروب تؤدى لكثير من الأمراض النفسجسمية، خاصة مع وجود مشاعر الذنب تجاه الطفل لإحساس الأبوين أنهما السبب فى المشكلة التى يعانى منها هذا الطفل المشوه، ويعد إخبار الوالدين بأمر طفلهما ضروريا لأن من حقهما نفسيا التعرف على حجم المشكلة وكيفية التعامل معها.

وينبغى أن يكون للوالدين القرار النهائى فى الإبقاء على الحمل أو إنهائه، وذلك فى ضوء مشورة الأطباء المتخصصين مثل أطباء النساء والتوليد، وأطباء النفس، وأطباء طب الأطفال وعلم الوراثة، وكذلك مشورة علماء الدين والقانون فى بعض الحالات.

إصابة الأم بالاكتئاب

ويضيف الدكتور محمد غانم أن إجهاض الطفل المشوه، يسبب العديد من المشكلات النفسية خاصة للأم، مثل الإصابة بحالة من الأسى والحزن الشديدين لفقدان عزيز، و تأنيب الذات لأسباب حقيقية أو متخيلة خاصة فى حالة اتخاذ القرار والندم عليه، وكذلك شعور الوالدين بالعجز أمام مشكلة لا يستطيعان حلها، وكذلك حدوث ما يعرف بثنائية الوجدان حيث تتضارب الأفكار بين القبول والرفض، الرضا والنقم.

كما يمكن أن تتأثر الأم نفسيا بصورة سلبية فيدفعها الحزن إلى العزلة عن المجتمع وعدم القدرة على مواجهته، وكذلك الخوف من الإصابة بالعقم، وفى بعض الأحيان يمكن الإصابة باكتئاب ما بعد الإجهاض، إلا أنه تتوقف ردود الفعل هذه على تاريخ الإصابة بأمراض نفسية، والرغبة فى الحمل ، وتأثير الإجهاض على الزوج، والمعتقدات الدينية.

ومن ثم يأتى دور الطب النفسى فى حل المشكلة، وذلك بتقديم المشورة النفسية، والمساعدة فى اتخاذ القرار السليم، وكذلك جذب اهتمام الأقارب لتدعيم أصحاب القرار، وكذلك التدعيم النفسى المتخصص بعد اتخاذ القرار لعدم الندم عليه.

إجهاض الطفل المشوه

وبالنسبة لأخلاقيات التعامل مع الطفل المشوه تقول الدكتورة إكرام: إن طرق التعامل معه تختلف حسب شدة التشوه ومدى ملاءمته للحياة الرحمية أو الخارجية وتأثير هذا التشوه على صحة الأم وحياتها ، فإذا كانت هناك خطورة مؤكدة على حياة الأم مثل الحمل خارج الرحم أو الارتفاع الشديد فى ضغط الدم أو إصابتها بتسمم حمل شديد.

فوجب صحيا وقانونيا وشرعيا التضحية بالجنين لإنقاذ حياة الأم، أما إذا لم يكن هناك خطر على حياة الأم فالقرار متوقف على مدى ملاءمة الجنين للحياة الرحمية والخارجية، ففى حالة عدم ملاءمة الجنين للحياة الرحمية مثل الاختلال الشديد فى الكرموزومات أو العيوب الخلقية الشديدة بالقلب أو الأعضاء الداخلية أو الطفرات المميتة فى الجينات الوراثية.

وهذه التشوهات والعيوب يمكن تشخيصها إما بالهندسة الوراثية أو عدم نمو الجنين، أو موته داخل الرحم، وهنا يجب التخلص من الجنين بالطرق الطبية السليمة، وإذا كانت تشوهات الجنين متلائمة مع الحياة الرحمية وغير متلائمة مع الحياة الخارجية، بطريقة مؤكدة مثل العيوب الشديدة فى القناة العصبية التى تؤدى إلى عدم اكتمال نمو المخ أو استسقاء المخ الشديد الذى يؤدى إلى وفاة الطفل بعد الولادة.

ولا يمكن معه أن تتم الولادة طبيعيا فيمكن التخلص من الجنين عند تشخيص ذلك وعدم إتمام الحمل، أما فى حالة التشوهات المتلائمة مع الحياة الرحمية، وكذلك مع الحياة الخارجية مثل تشوهات الأطراف أو العظام أو العيوب البسيطة فى القلب أو الأعضاء الداخلية الأخرى أو حتى عيوب التمثيل الغذائى التى تؤدى إلى التخلف العقلى فلا يباح هنا الإجهاض لأن الطفل سيصبح متلائما مع الحياة الخارجية.

وكذلك لأن كثيرا من حالات عيوب التمثيل الغذائى يمكن تجنب أو تحسين التخلف العقلى فيها بالمبادرة بالعلاج بعد الولادة مباشرة، وقد يستجد علاج آخر بهذه الأمراض مع التقدم العلمى فى هذا المجال.

حكم الإجهاض

وكان لابد من عرض وجهة نظر الشرع فى إجهاض الطفل المشوه، حيث يرى الدكتور محمد رأفت أستاذ الفقه المقارن بكلية الشريعة والقانون، إنه يجوز الإجهاض فى حالات معينة هى حالة تعرض الأم لخطر الموت، ولو وصل الجنين إلى مرحلة نفخ الروح، وهى مائة وعشرون يوما.

وذلك بناء على قاعدة دفع أعظم المفسدتين بأدناهما، أى إذا كنا أمام أمرين كلاهما يؤدى إلى ضرر ، فإننا نتحمل الضرر الأخف لنتلافى حدوث الضرر الأشد، كذلك يجوز الإجهاض فى حالة تشوه الجنين إذا لم يصل إلى مرحلة دبيب الروح فيه وهى وصوله إلى 120 يوما.

لذلك ينبغى إجراء الاختبارات الوراثية قبل الارتباط للمقدمين والمقدمات على الزواج، وكذلك وضع الحامل منذ بداية الحمل تحت الرعاية الصحية، والمتابعة حتى إذا اكتشف تشوه نحاول علاجه، أو يجهض الجنين إذا كان التشوه شديدا أو لم يقبل العلاج ولم يصل إلى عمر 120 يوما، ويشترط أن يكون التشويه شديدا يؤثر على الطفل، فلا يستطيع الحياة بصورة طبيعية، أو أقرب إلى الطبيعية ذهنيا أو وظيفيا.

أما التشوهات البسيطة التى تتلاءم مع الحياة، ويعيش الطفل معها حياة طبيعية ، مثل الشفة الأرنبية، أو تشوهات الأطراف أو الأصابع أو يعيش حياة شبه طبيعية، مثل التأخر العقلى والتضخم فى بعض الأعضاء الداخلية، مثل الكبد والطحال ولكنها تتحسن جزئيا مع العلاج، وكل هذا ولم يصل إلى120 يوما وإلا فلا يجوز إجهاض الجنين.

التشخيص داخل الرحم

وتقول الدكتور نجوى عبد المجيد أنه يمكن تشخيص الأمراض الوراثية للجنين وهو فى رحم أمه، وذلك عن طريق مادة جنينية تنتجها خلايا الكبد والجهاز الهضمى وكذلك يفرزها الجهاز البولى الجنينى فى ماء السلى ثم تتسرب إلى دم الحامل.

فإذا ما ارتفعت هذه المادة كثيرا فى دم الحامل خلال الشهر الرابع من الحمل فقد تشير إلى وجود حمل توأمى أو معاناة لدى الجنين مثل اضطراب فى الجهاز العصبى مثل وجود جنين بدون رأس أو استسقاء الدماغ، أو يدل كذلك على وجود اضطراب فى الجهاز الهضمى مثل عدم نمو المريء أو الإثنى عشر، ووجود أيضا اضطرابات فى الجهاز البولى، واضطرابات أخرى متعددة فى القلب، وأورام العصعوص، أما إذا ارتفعت نسبة هذه المادة فتكون مؤشراَ خطيراَ على الإصابة بمتلازمة داون.

ولفحص الجنين أيضا فى رحم أمه يتم بتقنية بذل جدار البطن والوصول إلى الجنين وتنظيره حيث يمكن أخذ عينة من السائل الأمينوسى الذى يسبح فيه الجنين، وأفضل وقت يجرى فيه هذا الفحص ما بين الأسبوع الثانى عشر والأسبوع السادس عشر من الحمل، وذلك قبل أن ينمو الجنين إلى حجم ملحوظ.

ومن هذه العينة التى تسحب يمكن عمل العديد من الفحوصات الطبية مثل معرفة الخلل الكروموسومى وعدد الكرموسومات فى خلايا الجنين الجسدية، لذلك يوجد التحليل الكروموسومى وهو عبارة عن فحص مختبرى يجرى بغرض معرفة العدد الذى تحمله الخلايا الجسدية من الكرموسومات، وكذلك للكشف عن أى عيوب تركيبية فى بنائها.

وهناك عدد محدود من المراكز البحثية على مستوى العالم التى قد يمكنها تشخيص الجنين المصاب بالمرض، وذلك فى خلال الأسابيع الأولى من الحمل، ويتم ذلك بتحليل عينة من الجدار الكوريونى المحيط بالجنين فى الأسبوع العاشر من الحمل، أو خلايا من السائل الأمينوسى فى الأسبوع السادس عشر من الحمل، وقياس نسب الخميرة المسؤولة عن حدوث المرض بدقة.
الى اللقاء في الجزء الثالث